1. Haberler
  2. Sağlık
  3. Fenilketonüri (PKU) nedir? Neden olur? Fenilketonüri belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl yapılır?

Fenilketonüri (PKU) nedir? Neden olur? Fenilketonüri belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl yapılır?

featured
service
Paylaş

Bu Yazıyı Paylaş

veya linki kopyala

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?

Fenilketonüri kandaki fenilalanin olarak isimlendirilen bir husus seviyelerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve kimi yapay tatlandırıcılarda bulunur.

Fenilketonüri tedavi edilmediği takdirde fenilalanin bedende ziyanlı düzeylere çıkması ile zihinsel engelliliğe ve birçok önemli sıhhat sıkıntılarına neden olabilir.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda büsbütün olağandır. Teşhisleri konup tedbir alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme zahmeti, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir.

Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde çok birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir.

Fenilketonüri hastalarının IQ düzeyleri çoklukla 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu deri, göz ve saç renkleri açık olur.

Fenilketonüri hastalığının hafif yahut şiddetli olan belirtileri şunlardır:

-Açık deri ve mavi gözler

-Nefeste, deride yahut idrarda küf kokusu

-Davranışsal, duygusal ve toplumsal sorunlar

-Anormal derecede küçük baş (mikrosefali)

-Hiperaktivite

-Deri döküntüleri (egzama)

-Zihinsel engelli

-Gecikmeli geliştirme

-Nöbetler halinde nörolojik problemler

-Psikolojik bozukluklar.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI TEDAVİSİ NASILDIR?

Fenilketonüri hastalığının tedavisi doğumdan itibaren fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Öbür enzimatik tedaviler ve gen tedavileri ile ilgili araştırma kapsamında çalışmalar devam etmektedir.

Fenilketonüri hastalığının tedavisi bebeklik çağından hayatın sonuna kadar devam eden bir süreçtir.

0
mutlu
Mutlu
0
_zg_n
Üzgün
0
sinirli
Sinirli
0
_a_rm_
Şaşırmış
0
vir_sl_
Virüslü
Fenilketonüri (PKU) nedir? Neden olur? Fenilketonüri belirtileri nelerdir, tedavisi nasıl yapılır?
Yorum Yap

Tamamen Ücretsiz Olarak Bültenimize Abone Olabilirsin

Yeni haberlerden haberdar olmak için fırsatı kaçırma ve ücretsiz e-posta aboneliğini hemen başlat.

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Giriş Yap

Balıkesir'in Haber Portalı ayrıcalıklarından yararlanmak için hemen giriş yapın veya hesap oluşturun, üstelik tamamen ücretsiz!